Ген человека
Ген FBN1
FBN1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 15q21.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Fibrillin-1 [Cleaved into: Asprosin]». Для последовательности P35555 указана длина 2871 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- FBN1
- Название HGNC
- fibrillin 1
- Цитогенетическая локализация
- 15q21.1
- Белковый продукт
- Fibrillin-1 [Cleaved into: Asprosin]
- Длина последовательности в UniProt
- 2871 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P35555
- HGNC
- HGNC:3603
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:102370; OMIM:129600; OMIM:154700; OMIM:184900; OMIM:604308; OMIM:608328; OMIM:614185; OMIM:616914
Определение в оригинале
[Fibrillin-1]: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35555/entry