ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген FH

FH — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q43. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Fumarate hydratase, mitochondrial». Для последовательности P07954 указана длина 510 аминокислотных остатков.

Символ гена
FH
Название HGNC
fumarate hydratase
Цитогенетическая локализация
1q43
Белковый продукт
Fumarate hydratase, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
510 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P07954
HGNC
HGNC:3700
Связанные записи заболеваний
OMIM:150800; OMIM:606812
Определение в оригинале

Catalyzes the reversible stereospecific interconversion of fumarate to L-malate.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07954/entry