Ген человека
Ген FKTN
FKTN — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9q31.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Ribitol-5-phosphate transferase FKTN». Для последовательности O75072 указана длина 461 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- FKTN
- Название HGNC
- fukutin
- Цитогенетическая локализация
- 9q31.2
- Белковый продукт
- Ribitol-5-phosphate transferase FKTN
- Длина последовательности в UniProt
- 461 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O75072
- HGNC
- HGNC:3622
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:236670; OMIM:253800; OMIM:611588; OMIM:611615; OMIM:613152
Определение в оригинале
Catalyzes the transfer of a ribitol-phosphate from CDP-ribitol to the distal N-acetylgalactosamine of the phosphorylated O-mannosyl trisaccharide (N-acetylgalactosamine-beta-3-N-acetylglucosamine-beta-4-(phosphate-6-)mannose), a carbohydrate structure present in alpha-dystroglycan (DAG1).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75072/entry