Ген человека
Ген FMR1
FMR1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xq27.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Fragile X messenger ribonucleoprotein 1». Для последовательности Q06787 указана длина 632 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- FMR1
- Название HGNC
- fragile X messenger ribonucleoprotein 1
- Цитогенетическая локализация
- Xq27.3
- Белковый продукт
- Fragile X messenger ribonucleoprotein 1
- Длина последовательности в UniProt
- 632 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q06787
- HGNC
- HGNC:3775
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:300623; OMIM:300624; OMIM:311360
Определение в оригинале
Multifunctional polyribosome-associated RNA-binding protein that plays a central role in neuronal development and synaptic plasticity through the regulation of alternative mRNA splicing, mRNA stability, mRNA dendritic transport and postsynaptic local protein synthesis of target mRNAs.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q06787/entry