Ген человека
Ген FXN
FXN — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9q21.11. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Frataxin, mitochondrial». Для последовательности Q16595 указана длина 210 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- FXN
- Название HGNC
- frataxin
- Цитогенетическая локализация
- 9q21.11
- Белковый продукт
- Frataxin, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 210 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q16595
- HGNC
- HGNC:3951
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:229300; OMIM:601992
Определение в оригинале
[Frataxin mature form]: Functions as an activator of persulfide transfer to the scaffoding protein ISCU as component of the core iron-sulfur cluster (ISC) assembly complex and participates to the [2Fe-2S] cluster assembly.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16595/entry