Ген человека
Ген GAA
GAA — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q25.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Lysosomal alpha-glucosidase». Для последовательности P10253 указана длина 952 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GAA
- Название HGNC
- alpha glucosidase
- Цитогенетическая локализация
- 17q25.3
- Белковый продукт
- Lysosomal alpha-glucosidase
- Длина последовательности в UniProt
- 952 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P10253
- HGNC
- HGNC:4065
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:232300; OMIM:621314
Определение в оригинале
Essential for the degradation of glycogen in lysosomes.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P10253/entry