ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген GABRB1

GABRB1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 4p12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Gamma-aminobutyric acid receptor subunit beta-1». Для последовательности P18505 указана длина 474 аминокислотных остатков.

Символ гена
GABRB1
Название HGNC
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1
Цитогенетическая локализация
4p12
Белковый продукт
Gamma-aminobutyric acid receptor subunit beta-1
Длина последовательности в UniProt
474 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P18505
HGNC
HGNC:4081
Связанные записи заболеваний
OMIM:617153
Определение в оригинале

Beta subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P18505/entry