Ген человека
Ген GAD1
GAD1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q31.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Glutamate decarboxylase 1». Для последовательности Q99259 указана длина 594 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GAD1
- Название HGNC
- glutamate decarboxylase 1
- Цитогенетическая локализация
- 2q31.1
- Белковый продукт
- Glutamate decarboxylase 1
- Длина последовательности в UniProt
- 594 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q99259
- HGNC
- HGNC:4092
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:619124
Определение в оригинале
Catalyzes the synthesis of the inhibitory neurotransmitter gamma-aminobutyric acid (GABA) with pyridoxal 5'-phosphate as cofactor..; FUNCTION: [Isoform 3]: Enzymatically inactive as glutamate decarboxylase..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q99259/entry