Ген человека
Ген GALC
GALC — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 14q31.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Galactocerebrosidase». Для последовательности P54803 указана длина 685 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GALC
- Название HGNC
- galactosylceramidase
- Цитогенетическая локализация
- 14q31.3
- Белковый продукт
- Galactocerebrosidase
- Длина последовательности в UniProt
- 685 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P54803
- HGNC
- HGNC:4115
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:245200
Определение в оригинале
Lysosomal hydrolase that removes the terminal galactose from galactosylceramide, a major lipid of the myelin sheath, kidney, and epithelial cells of the small intestine and colon, and from related glycosphingolipids such as galactosylsphingosine.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P54803/entry