ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген GALK1

GALK1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q25.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Galactokinase». Для последовательности P51570 указана длина 392 аминокислотных остатков.

Символ гена
GALK1
Название HGNC
galactokinase 1
Цитогенетическая локализация
17q25.1
Белковый продукт
Galactokinase
Длина последовательности в UniProt
392 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P51570
HGNC
HGNC:4118
Связанные записи заболеваний
OMIM:230200
Определение в оригинале

Catalyzes the transfer of a phosphate from ATP to alpha-D-galactose and participates in the first committed step in the catabolism of galactose..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51570/entry