Ген человека
Ген GALNS
GALNS — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16q24.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «N-acetylgalactosamine-6-sulfatase». Для последовательности P34059 указана длина 522 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GALNS
- Название HGNC
- galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase
- Цитогенетическая локализация
- 16q24.3
- Белковый продукт
- N-acetylgalactosamine-6-sulfatase
- Длина последовательности в UniProt
- 522 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P34059
- HGNC
- HGNC:4122
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:253000
Определение в оригинале
Lysosomal enzyme that hydrolyzes sulfate groups from glycosaminoglycans (GAGs), keratan sulfate (KS) and chondroitin-6-sulfate (C6S)..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P34059/entry