ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген GAMT

GAMT — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 19p13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Guanidinoacetate N-methyltransferase». Для последовательности Q14353 указана длина 236 аминокислотных остатков.

Символ гена
GAMT
Название HGNC
guanidinoacetate N-methyltransferase
Цитогенетическая локализация
19p13.3
Белковый продукт
Guanidinoacetate N-methyltransferase
Длина последовательности в UniProt
236 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q14353
HGNC
HGNC:4136
Связанные записи заболеваний
OMIM:612736
Определение в оригинале

Converts guanidinoacetate to creatine, using S-adenosylmethionine as the methyl donor.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14353/entry