ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген GARS1

GARS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 7p14.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Glycine--tRNA ligase». Для последовательности P41250 указана длина 739 аминокислотных остатков.

Символ гена
GARS1
Название HGNC
glycyl-tRNA synthetase 1
Цитогенетическая локализация
7p14.3
Белковый продукт
Glycine--tRNA ligase
Длина последовательности в UniProt
739 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P41250
HGNC
HGNC:4162
Связанные записи заболеваний
OMIM:600794; OMIM:601472; OMIM:619042
Определение в оригинале

Catalyzes the ATP-dependent ligation of glycine to the 3'-end of its cognate tRNA, via the formation of an aminoacyl-adenylate intermediate (Gly-AMP).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P41250/entry