Ген человека
Ген GBA1
GBA1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q22. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Lysosomal acid glucosylceramidase». Для последовательности P04062 указана длина 536 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GBA1
- Название HGNC
- glucosylceramidase beta 1
- Цитогенетическая локализация
- 1q22
- Белковый продукт
- Lysosomal acid glucosylceramidase
- Длина последовательности в UniProt
- 536 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P04062
- HGNC
- HGNC:4177
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:230800; OMIM:230900; OMIM:231000; OMIM:231005; OMIM:608013
Определение в оригинале
Glucosylceramidase that catalyzes, within the lysosomal compartment, the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) into free ceramides (such as N-acylsphing-4-enine) and glucose.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P04062/entry