Ген человека
Ген GBE1
GBE1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3p12.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «1,4-alpha-glucan-branching enzyme». Для последовательности Q04446 указана длина 702 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GBE1
- Название HGNC
- 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1
- Цитогенетическая локализация
- 3p12.2
- Белковый продукт
- 1,4-alpha-glucan-branching enzyme
- Длина последовательности в UniProt
- 702 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q04446
- HGNC
- HGNC:4180
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:232500; OMIM:263570
Определение в оригинале
Glycogen-branching enzyme participates in the glycogen biosynthetic process along with glycogenin and glycogen synthase.
Источник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q04446/entry