Ген человека
Ген GCH1
GCH1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 14q22.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «GTP cyclohydrolase 1». Для последовательности P30793 указана длина 250 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GCH1
- Название HGNC
- GTP cyclohydrolase 1
- Цитогенетическая локализация
- 14q22.2
- Белковый продукт
- GTP cyclohydrolase 1
- Длина последовательности в UniProt
- 250 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P30793
- HGNC
- HGNC:4193
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:128230; OMIM:233910
Определение в оригинале
Positively regulates nitric oxide synthesis in umbilical vein endothelial cells (HUVECs).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P30793/entry