ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген GCNT2

GCNT2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6p24.3-p24.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «N-acetyllactosaminide beta-1,6-N-acetylglucosaminyl-transferase». Для последовательности Q8N0V5 указана длина 402 аминокислотных остатков.

Символ гена
GCNT2
Название HGNC
glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)
Цитогенетическая локализация
6p24.3-p24.2
Белковый продукт
N-acetyllactosaminide beta-1,6-N-acetylglucosaminyl-transferase
Длина последовательности в UniProt
402 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q8N0V5
HGNC
HGNC:4204
Связанные записи заболеваний
OMIM:110800; OMIM:116700
Определение в оригинале

Branching enzyme that converts linear into branched poly-N-acetyllactosaminoglycans.

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N0V5/entry