Ген человека
Ген GFPT1
GFPT1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2p13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Glutamine--fructose-6-phosphate aminotransferase [isomerizing] 1». Для последовательности Q06210 указана длина 699 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GFPT1
- Название HGNC
- glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1
- Цитогенетическая локализация
- 2p13.3
- Белковый продукт
- Glutamine--fructose-6-phosphate aminotransferase [isomerizing] 1
- Длина последовательности в UniProt
- 699 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q06210
- HGNC
- HGNC:4241
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:608931; OMIM:610542
Определение в оригинале
Rate-limiting enzyme of the hexosamine biosynthetic pathway (HBP) that catalyzes the formation of glucosamine-6-phosphate from fructose-6-phosphate and glutamine, thereby controlling the flux of glucose into this pathway.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q06210/entry