Ген человека
Ген GGCX
GGCX — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2p11.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Vitamin K-dependent gamma-carboxylase». Для последовательности P38435 указана длина 758 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GGCX
- Название HGNC
- gamma-glutamyl carboxylase
- Цитогенетическая локализация
- 2p11.2
- Белковый продукт
- Vitamin K-dependent gamma-carboxylase
- Длина последовательности в UniProt
- 758 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P38435
- HGNC
- HGNC:4247
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:277450; OMIM:610842
Определение в оригинале
Mediates the vitamin K-dependent carboxylation of glutamate residues to calcium-binding gamma-carboxyglutamate (Gla) residues with the concomitant epoxidation of vitamin K hydroquinone to vitamin K epoxide.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P38435/entry