Ген человека
Ген GJA1
GJA1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6q22.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Gap junction alpha-1 protein». Для последовательности P17302 указана длина 382 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GJA1
- Название HGNC
- gap junction protein alpha 1
- Цитогенетическая локализация
- 6q22.31
- Белковый продукт
- Gap junction alpha-1 protein
- Длина последовательности в UniProt
- 382 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P17302
- HGNC
- HGNC:4274
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:104100; OMIM:164200; OMIM:186100; OMIM:218400; OMIM:257850; OMIM:617525
Определение в оригинале
Structural component of the gap junction, a specialized intercellular structure consisting of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, that allow passage of small molecules and electrical signals between neighboring cells (By similarity).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17302/entry