Ген человека
Ген GJB1
GJB1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xq13.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Gap junction beta-1 protein». Для последовательности P08034 указана длина 283 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GJB1
- Название HGNC
- gap junction protein beta 1
- Цитогенетическая локализация
- Xq13.1
- Белковый продукт
- Gap junction beta-1 protein
- Длина последовательности в UniProt
- 283 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P08034
- HGNC
- HGNC:4283
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:302800
Определение в оригинале
One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P08034/entry