Ген человека
Ген GJB3
GJB3 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p34.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Gap junction beta-3 protein». Для последовательности O75712 указана длина 270 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GJB3
- Название HGNC
- gap junction protein beta 3
- Цитогенетическая локализация
- 1p34.3
- Белковый продукт
- Gap junction beta-3 protein
- Длина последовательности в UniProt
- 270 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O75712
- HGNC
- HGNC:4285
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:133200; OMIM:220290; OMIM:612644
Определение в оригинале
One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75712/entry