Ген человека
Ген GLA
GLA — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xq22.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Alpha-galactosidase A». Для последовательности P06280 указана длина 429 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GLA
- Название HGNC
- galactosidase alpha
- Цитогенетическая локализация
- Xq22.1
- Белковый продукт
- Alpha-galactosidase A
- Длина последовательности в UniProt
- 429 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P06280
- HGNC
- HGNC:4296
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:301500
Определение в оригинале
Catalyzes the hydrolysis of glycosphingolipids and participates in their degradation in the lysosome..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P06280/entry