Ген человека
Ген GLI1
GLI1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Transcription activator GLI1». Для последовательности P08151 указана длина 1106 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GLI1
- Название HGNC
- GLI family zinc finger 1
- Цитогенетическая локализация
- 12q13.3
- Белковый продукт
- Transcription activator GLI1
- Длина последовательности в UniProt
- 1106 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P08151
- HGNC
- HGNC:4317
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:174400; OMIM:618123
Определение в оригинале
Transcription activator that acts as a key effector of the smoothened signaling pathway, and which plays a role in craniofacial development and digital development, as well as development of the central nervous system and gastrointestinal tract.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P08151/entry