Ген человека
Ген GM2A
GM2A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 5q33.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Ganglioside GM2 activator». Для последовательности P17900 указана длина 193 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GM2A
- Название HGNC
- ganglioside GM2 activator
- Цитогенетическая локализация
- 5q33.1
- Белковый продукт
- Ganglioside GM2 activator
- Длина последовательности в UniProt
- 193 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P17900
- HGNC
- HGNC:4367
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:272750
Определение в оригинале
Lipid-binding and transfer protein essential for lysosomal degradation of ganglioside GM2.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17900/entry