ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген GMPPA

GMPPA — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q35. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Mannose-1-phosphate guanylyltransferase regulatory subunit alpha». Для последовательности Q96IJ6 указана длина 420 аминокислотных остатков.

Символ гена
GMPPA
Название HGNC
GDP-mannose pyrophosphorylase A
Цитогенетическая локализация
2q35
Белковый продукт
Mannose-1-phosphate guanylyltransferase regulatory subunit alpha
Длина последовательности в UniProt
420 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q96IJ6
HGNC
HGNC:22923
Связанные записи заболеваний
OMIM:615510
Определение в оригинале

Regulatory subunit of the GMPPA-GMPPB mannose-1-phosphate guanylyltransferase complex; reduces the catalytic activity of GMPPB when part of the complex.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96IJ6/entry