ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген GNB5

GNB5 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 15q21.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Guanine nucleotide-binding protein subunit beta-5». Для последовательности O14775 указана длина 395 аминокислотных остатков.

Символ гена
GNB5
Название HGNC
G protein subunit beta 5
Цитогенетическая локализация
15q21.2
Белковый продукт
Guanine nucleotide-binding protein subunit beta-5
Длина последовательности в UniProt
395 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O14775
HGNC
HGNC:4401
Связанные записи заболеваний
OMIM:617173; OMIM:617182
Определение в оригинале

Enhances the GTPase-activating protein (GAP) activity and stability of R7 family regulator of G protein signaling (RGS) proteins, including RGS6, RGS7, RGS9 and RGS11, thereby promoting termination of G protein-mediated signaling downstream of G protein-coupled receptors (GPCRs)..; FUNCTION: [Isoform Gbeta5L]: Retina-specific isoform that forms a stable complex with RGS9-1 and RGS9BP in photoreceptors.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14775/entry