Ген человека
Ген GTPBP3
GTPBP3 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 19p13.11. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «5-taurinomethyluridine-[tRNA] synthase subunit GTPB3, mitochondrial». Для последовательности Q969Y2 указана длина 492 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GTPBP3
- Название HGNC
- GTP binding protein 3, mitochondrial
- Цитогенетическая локализация
- 19p13.11
- Белковый продукт
- 5-taurinomethyluridine-[tRNA] synthase subunit GTPB3, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 492 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q969Y2
- HGNC
- HGNC:14880
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:616198
Определение в оригинале
GTPase component of the GTPBP3-MTO1 complex that catalyzes the 5-taurinomethyluridine (taum(5)U) modification at the 34th wobble position (U34) of mitochondrial tRNAs (mt-tRNAs), which plays a role in mt-tRNA decoding and mitochondrial translation.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969Y2/entry