ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген GUCY2D

GUCY2D — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17p13.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Retinal guanylyl cyclase 1». Для последовательности Q02846 указана длина 1103 аминокислотных остатков.

Символ гена
GUCY2D
Название HGNC
guanylate cyclase 2D, retinal
Цитогенетическая локализация
17p13.1
Белковый продукт
Retinal guanylyl cyclase 1
Длина последовательности в UniProt
1103 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q02846
HGNC
HGNC:4689
Связанные записи заболеваний
OMIM:204000; OMIM:215500; OMIM:601777; OMIM:618555
Определение в оригинале

Catalyzes the synthesis of cyclic GMP (cGMP) in cone and rod photoreceptors, playing an essential role in phototransduction.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q02846/entry