Ген человека
Ген H6PD
H6PD — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p36.22. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «GDH/6PGL endoplasmic bifunctional protein [Includes: Hexose-6-phosphate dehydrogenase». Для последовательности O95479 указана длина 791 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- H6PD
- Название HGNC
- hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase
- Цитогенетическая локализация
- 1p36.22
- Белковый продукт
- GDH/6PGL endoplasmic bifunctional protein [Includes: Hexose-6-phosphate dehydrogenase
- Длина последовательности в UniProt
- 791 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O95479
- HGNC
- HGNC:4795
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:604931
Определение в оригинале
Bifunctional enzyme localized in the lumen of the endoplasmic reticulum that catalyzes the first two steps of the oxidative branch of the pentose phosphate pathway/shunt, an alternative to glycolysis and a major source of reducing power and metabolic intermediates for biosynthetic processes (By similarity).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95479/entry