ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген HAAO

HAAO — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2p21. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase». Для последовательности P46952 указана длина 286 аминокислотных остатков.

Символ гена
HAAO
Название HGNC
3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase
Цитогенетическая локализация
2p21
Белковый продукт
3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase
Длина последовательности в UniProt
286 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P46952
HGNC
HGNC:4796
Связанные записи заболеваний
OMIM:617660
Определение в оригинале

Catalyzes the oxidative ring opening of 3-hydroxyanthranilate to 2-amino-3-carboxymuconate semialdehyde, which spontaneously cyclizes to quinolinate..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P46952/entry