ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген HACE1

HACE1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6q16.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «E3 ubiquitin-protein ligase HACE1». Для последовательности Q8IYU2 указана длина 909 аминокислотных остатков.

Символ гена
HACE1
Название HGNC
HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
Цитогенетическая локализация
6q16.3
Белковый продукт
E3 ubiquitin-protein ligase HACE1
Длина последовательности в UniProt
909 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q8IYU2
HGNC
HGNC:21033
Связанные записи заболеваний
OMIM:616756
Определение в оригинале

E3 ubiquitin-protein ligase involved in Golgi membrane fusion and regulation of small GTPases.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IYU2/entry