Ген человека
Ген HAO1
HAO1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 20p12.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «2-Hydroxyacid oxidase 1». Для последовательности Q9UJM8 указана длина 370 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- HAO1
- Название HGNC
- hydroxyacid oxidase 1
- Цитогенетическая локализация
- 20p12.3
- Белковый продукт
- 2-Hydroxyacid oxidase 1
- Длина последовательности в UniProt
- 370 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9UJM8
- HGNC
- HGNC:4809
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:621642
Определение в оригинале
Broad substrate specificity (S)-2-hydroxy-acid oxidase that preferentially oxidizes glycolate.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UJM8/entry