ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген HBB

HBB — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11p15.4. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Hemoglobin subunit beta». Для последовательности P68871 указана длина 147 аминокислотных остатков.

Символ гена
HBB
Название HGNC
hemoglobin subunit beta
Цитогенетическая локализация
11p15.4
Белковый продукт
Hemoglobin subunit beta
Длина последовательности в UniProt
147 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P68871
HGNC
HGNC:4827
Связанные записи заболеваний
OMIM:140700; OMIM:141749; OMIM:603902; OMIM:603903; OMIM:613985; OMIM:617971; OMIM:617980
Определение в оригинале

Involved in oxygen transport from the lung to the various peripheral tissues..; FUNCTION: LVV-hemorphin-7 potentiates the activity of bradykinin, causing a decrease in blood pressure.; FUNCTION: [Spinorphin]: Functions as an endogenous inhibitor of enkephalin-degrading enzymes such as DPP3, and as a selective antagonist of the P2RX3 receptor which is involved in pain signaling, these properties implicate it as a regulator of pain and inflammation.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P68871/entry