ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген HERC2

HERC2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 15q13.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «E3 ubiquitin-protein ligase HERC2». Для последовательности O95714 указана длина 4834 аминокислотных остатков.

Символ гена
HERC2
Название HGNC
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
Цитогенетическая локализация
15q13.1
Белковый продукт
E3 ubiquitin-protein ligase HERC2
Длина последовательности в UniProt
4834 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O95714
HGNC
HGNC:4868
Связанные записи заболеваний
OMIM:176270; OMIM:227220; OMIM:615516
Определение в оригинале

E3 ubiquitin-protein ligase that ubiquitinates target proteins to control their stability or function, contributing to the DNA damage response, clearance of unassembled protein-complex subunits, and regulation of diverse signaling and metabolic pathways.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95714/entry