Ген человека
Ген HEXA
HEXA — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 15q23. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Beta-hexosaminidase subunit alpha». Для последовательности P06865 указана длина 529 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- HEXA
- Название HGNC
- hexosaminidase subunit alpha
- Цитогенетическая локализация
- 15q23
- Белковый продукт
- Beta-hexosaminidase subunit alpha
- Длина последовательности в UniProt
- 529 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P06865
- HGNC
- HGNC:4878
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:272800
Определение в оригинале
Hydrolyzes the non-reducing end N-acetyl-D-hexosamine and/or sulfated N-acetyl-D-hexosamine of glycoconjugates, such as the oligosaccharide moieties from proteins and neutral glycolipids, or from certain mucopolysaccharides.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P06865/entry