Ген человека
Ген HFE
HFE — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6p22.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Hereditary hemochromatosis protein». Для последовательности Q30201 указана длина 348 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- HFE
- Название HGNC
- homeostatic iron regulator
- Цитогенетическая локализация
- 6p22.2
- Белковый продукт
- Hereditary hemochromatosis protein
- Длина последовательности в UniProt
- 348 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q30201
- HGNC
- HGNC:4886
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:235200
Определение в оригинале
Binds to transferrin receptor (TFR) and reduces its affinity for iron-loaded transferrin..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q30201/entry