Ген человека
Ген HGSNAT
HGSNAT — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 8p11.21-p11.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase». Для последовательности Q68CP4 указана длина 663 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- HGSNAT
- Название HGNC
- heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase
- Цитогенетическая локализация
- 8p11.21-p11.1
- Белковый продукт
- Heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase
- Длина последовательности в UniProt
- 663 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q68CP4
- HGNC
- HGNC:26527
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:252930; OMIM:616544
Определение в оригинале
Lysosomal acetyltransferase that acetylates the non-reducing terminal alpha-glucosamine residue of intralysosomal heparin or heparan sulfate, converting it into a substrate for luminal alpha-N-acetyl glucosaminidase..
Источник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q68CP4/entry