ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген HIBCH

HIBCH — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q32.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase, mitochondrial». Для последовательности Q6NVY1 указана длина 386 аминокислотных остатков.

Символ гена
HIBCH
Название HGNC
3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
Цитогенетическая локализация
2q32.2
Белковый продукт
3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
386 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q6NVY1
HGNC
HGNC:4908
Связанные записи заболеваний
OMIM:250620
Определение в оригинале

Hydrolyzes 3-hydroxyisobutyryl-CoA (HIBYL-CoA), a saline catabolite.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6NVY1/entry