ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген HLCS

HLCS — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 21q22.13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Biotin--protein ligase». Для последовательности P50747 указана длина 726 аминокислотных остатков.

Символ гена
HLCS
Название HGNC
holocarboxylase synthetase
Цитогенетическая локализация
21q22.13
Белковый продукт
Biotin--protein ligase
Длина последовательности в UniProt
726 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P50747
HGNC
HGNC:4976
Связанные записи заболеваний
OMIM:253270
Определение в оригинале

Biotin--protein ligase catalyzing the biotinylation of the 4 biotin-dependent carboxylases acetyl-CoA-carboxylase, pyruvate carboxylase, propionyl-CoA carboxylase, and methylcrotonyl-CoA carboxylase..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P50747/entry