Ген человека
Ген HMBS
HMBS — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11q23.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Porphobilinogen deaminase». Для последовательности P08397 указана длина 361 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- HMBS
- Название HGNC
- hydroxymethylbilane synthase
- Цитогенетическая локализация
- 11q23.3
- Белковый продукт
- Porphobilinogen deaminase
- Длина последовательности в UniProt
- 361 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P08397
- HGNC
- HGNC:4982
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:176000; OMIM:620704; OMIM:620711
Определение в оригинале
As part of the heme biosynthetic pathway, catalyzes the sequential polymerization of four molecules of porphobilinogen to form hydroxymethylbilane, also known as preuroporphyrinogen.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P08397/entry