Ген человека
Ген HMGCL
HMGCL — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p36.11. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Hydroxymethylglutaryl-CoA lyase, mitochondrial». Для последовательности P35914 указана длина 325 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- HMGCL
- Название HGNC
- 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase
- Цитогенетическая локализация
- 1p36.11
- Белковый продукт
- Hydroxymethylglutaryl-CoA lyase, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 325 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P35914
- HGNC
- HGNC:5005
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:246450
Определение в оригинале
Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase that catalyzes a cation-dependent cleavage of (S)-3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA into acetyl-CoA and acetoacetate, a key step in ketogenesis.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35914/entry