Ген человека
Ген HMGCS1
HMGCS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 5p12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Hydroxymethylglutaryl-CoA synthase, cytoplasmic». Для последовательности Q01581 указана длина 520 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- HMGCS1
- Название HGNC
- 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1
- Цитогенетическая локализация
- 5p12
- Белковый продукт
- Hydroxymethylglutaryl-CoA synthase, cytoplasmic
- Длина последовательности в UniProt
- 520 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q01581
- HGNC
- HGNC:5007
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:621433
Определение в оригинале
Catalyzes the condensation of acetyl-CoA with acetoacetyl-CoA to form HMG-CoA, which is converted by HMG-CoA reductase (HMGCR) into mevalonate, a precursor for cholesterol synthesis..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q01581/entry