Ген человека
Ген HPRT1
HPRT1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xq26.2-q26.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase». Для последовательности P00492 указана длина 218 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- HPRT1
- Название HGNC
- hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1
- Цитогенетическая локализация
- Xq26.2-q26.3
- Белковый продукт
- Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase
- Длина последовательности в UniProt
- 218 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P00492
- HGNC
- HGNC:5157
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:300322; OMIM:300323
Определение в оригинале
Converts guanine to guanosine monophosphate, and hypoxanthine to inosine monophosphate.
Источник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P00492/entry