Ген человека
Ген HPS1
HPS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 10q24.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «BLOC-3 complex member HPS1». Для последовательности Q92902 указана длина 700 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- HPS1
- Название HGNC
- HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
- Цитогенетическая локализация
- 10q24.2
- Белковый продукт
- BLOC-3 complex member HPS1
- Длина последовательности в UniProt
- 700 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q92902
- HGNC
- HGNC:5163
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:203300
Определение в оригинале
Component of the BLOC-3 complex, a complex that acts as a guanine exchange factor (GEF) for RAB32 and RAB38, promotes the exchange of GDP to GTP, converting them from an inactive GDP-bound form into an active GTP-bound form.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92902/entry