Ген человека
Ген HPS3
HPS3 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3q24. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «BLOC-2 complex member HPS3». Для последовательности Q969F9 указана длина 1004 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- HPS3
- Название HGNC
- HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1
- Цитогенетическая локализация
- 3q24
- Белковый продукт
- BLOC-2 complex member HPS3
- Длина последовательности в UniProt
- 1004 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q969F9
- HGNC
- HGNC:15597
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:614072
Определение в оригинале
Involved in early stages of melanosome biogenesis and maturation..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969F9/entry