Ген человека
Ген HPS5
HPS5 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11p15.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «BLOC-2 complex member HPS5». Для последовательности Q9UPZ3 указана длина 1129 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- HPS5
- Название HGNC
- HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2
- Цитогенетическая локализация
- 11p15.1
- Белковый продукт
- BLOC-2 complex member HPS5
- Длина последовательности в UniProt
- 1129 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9UPZ3
- HGNC
- HGNC:17022
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:614074
Определение в оригинале
May regulate the synthesis and function of lysosomes and of highly specialized organelles, such as melanosomes and platelet dense granules.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UPZ3/entry