ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген HS2ST1

HS2ST1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p22.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1». Для последовательности Q7LGA3 указана длина 356 аминокислотных остатков.

Символ гена
HS2ST1
Название HGNC
heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1
Цитогенетическая локализация
1p22.3
Белковый продукт
Heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1
Длина последовательности в UniProt
356 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q7LGA3
HGNC
HGNC:5193
Связанные записи заболеваний
OMIM:619194
Определение в оригинале

Catalyzes the transfer of a sulfo group from 3'-phospho-5'-adenylyl sulfate (PAPS) to the 2-OH position of iduronic acid (IdoA) or glucuronic acid (GlcA) within the heparan sulfate (HS) chain and participates in HS biosynthesis (By similarity).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7LGA3/entry