ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген HSD3B7

HSD3B7 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16p11.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 7». Для последовательности Q9H2F3 указана длина 369 аминокислотных остатков.

Символ гена
HSD3B7
Название HGNC
hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7
Цитогенетическая локализация
16p11.2
Белковый продукт
3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 7
Длина последовательности в UniProt
369 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9H2F3
HGNC
HGNC:18324
Связанные записи заболеваний
OMIM:607765
Определение в оригинале

The 3-beta-HSD enzymatic system plays a crucial role in the biosynthesis of all classes of hormonal steroids.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H2F3/entry