ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген IGF2R

IGF2R — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6q25.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Cation-independent mannose-6-phosphate receptor». Для последовательности P11717 указана длина 2491 аминокислотных остатков.

Символ гена
IGF2R
Название HGNC
insulin like growth factor 2 receptor
Цитогенетическая локализация
6q25.3
Белковый продукт
Cation-independent mannose-6-phosphate receptor
Длина последовательности в UniProt
2491 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P11717
HGNC
HGNC:5467
Связанные записи заболеваний
OMIM:114550
Определение в оригинале

Mediates the transport of phosphorylated lysosomal enzymes from the Golgi complex and the cell surface to lysosomes.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P11717/entry